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撰稿:
疾病编写组
审稿:
宋昉 (首都儿科研究所)
倪青 (中国中医科学院广安门医院)
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FMRP)表达低下所致。该病由于患儿X染色体的短臂Xq27.3 区带在低叶酸培养条件下呈“细丝状次缢痕状”的脆性断裂点而得名。FXS临床以智力低下、特殊面容(头大、长脸、额头和下巴突出、大耳)、青春期后巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。
脆性X综合征(fragileX syndrome,FXS)是一种遗传性疾病,是由于脆X 智力低下1 (fragile X mental retardation1,FMR1)基因的启动子区域CGG三核苷酸重复的异常扩增和高甲基化,导致脆性x智力低下蛋白(FMRP)表达低下所致。该病由于患儿X染色体的短臂Xq27.3 区带在低叶酸培养条件下呈“细丝状次缢痕状”的脆性断裂点而得名。FXS临床以智力低下、特殊面容(头大、长脸、额头和下巴突出、大耳)、青春期后巨睾症、语言和行为异常为其典型表现。
【标准名称】:
脆性X综合征
【英文名称】:
fragile X syndrome
【疾病代码】:
Q99.200
【别名】:
脆性X染色体综合征;脆性X染色体;小儿脆性X染色体
【缩写名】:
FXS
【分类】:
儿科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

宋昉 (作者空间)

首都儿科研究所

倪青 (作者空间)

中国中医科学院广安门医院

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