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糖原贮积病Ⅰ型

糖原贮积病Ⅰ型

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

糖原累积病Ⅰ型（Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ）是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种，临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型，为常染色体隐性遗传，发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累，导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症、凝血功能障碍、肌无力、发育迟缓及智能低下等临床症状。GSDⅠb患儿还伴有反复感染症状。

糖原贮积病Ⅰ型

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糖原累积病Ⅰ型（Glycogen Storage DiseaseⅠ,GSDⅠ）是糖原贮积病(glycogen storage disease,GSD)的中较常见且较严重的一种，临床上又分为GSDⅠa和GSDⅠb两个亚型，为常染色体隐性遗传，发病率约1︰100000。特征是糖原和脂肪在肝脏和肾脏中积累，导致肝脏肿大和肾肿大。主要表现为严重的低血糖、乳酸性酸中毒、高脂血症、高尿酸血症、高甘油三酯血症、凝血功能障碍、肌无力、发育迟缓及智能低下等临床症状。GSDⅠb患儿还伴有反复感染症状。

【标准名称】：

糖原贮积病Ⅰ型

【英文名称】：

Glycogen storagedisease typeⅠ

【疾病代码】：

E74.001

【别名】：

Ⅰ型糖原累积病；vonGierke 病

【缩写名】：

GSDⅠ

【分类】：

儿科

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