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宋昉（首都儿科研究所）
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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖聚积在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现和缺陷酶的不同，MPS可分为I～VII等6型，其中以I型多见。除II型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。

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黏多糖病(mucopolysaccharidosis，MPS)是一组先天性遗传病，因黏多糖降解酶缺乏使酸性黏多糖不能完全降解，导致黏多糖聚积在机体不同组织，造成骨骼畸形、智能障碍等一系列临床症状和体征。根据临床表现和缺陷酶的不同，MPS可分为I～VII等6型，其中以I型多见。除II型为X连锁隐性遗传外，其余均为常染色体隐性遗传。

【标准名称】：

黏多糖病

【英文名称】：

mucopolysaccharidosis

【疾病代码】：

E76.300

【别名】：

粘多糖病；粘多糖贮积病

【缩写名】：

MPS

【分类】：

儿科

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