苯丙酮尿症-临床诊疗知识库

苯丙酮尿症

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

苯丙酮尿症（PKU）是一种常染色体隐性遗传疾病，是较为常见的先天性氨基酸代谢障碍疾病。因患儿尿液中排出大量苯丙酮酸代谢产物而得名。发病率随种族不同而异，我国的发病率总体为1∶11000，北方人群高于南方人群。

【标准名称】：

苯丙酮尿症

【英文名称】：

phenylketonuria

【疾病代码】：

E70.000;5C50.0

【别名】：

苯丙氨酸羟化酶缺乏症；苯丙酮酸尿症；苯酮尿症

【缩写名】：

PKU

【分类】：

儿科

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