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撰稿:
疾病编写组
审稿:
宋昉 (首都儿科研究所)
倪青 (中国中医科学院广安门医院)
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的作用减弱,使ACTH分泌过多,致肾上腺皮质增生和分泌过多的皮质醇前体物质。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症,其中以21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见。
先天性肾上腺皮质增生症(CAH)是由于肾上腺皮质激素生物合成酶系中某种或数种酶的先天性缺陷,使皮质醇等激素水平改变所致的一组疾病。常呈常染色体隐性遗传。由于皮质醇水平降低,负反馈抑制垂体释放垂体促肾上腺皮质激素(ACTH)的作用减弱,使ACTH分泌过多,致肾上腺皮质增生和分泌过多的皮质醇前体物质。其临床表现和生化改变取决于缺陷酶的种类和程度,可表现为糖、盐皮质激素和性激素水平改变和相应的症状、体征和生化改变,如胎儿生殖器发育异常、钠平衡失调、血压改变和生长迟缓等。 按缺陷酶的种类,可分为5类:①2l-羟化酶(CYP21)缺陷症,又分为典型失盐型、男性化型及非典型等亚型;②11β-羟化酶(CYP11β)缺陷症,又可分为Ⅰ和Ⅱ型;③3β-羟类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症;④17α-羟化酶(CYP17)缺陷症,伴或不伴有17,20-裂链酶(17,20LD)缺陷症;⑤胆固醇碳链酶缺陷症,其中以21-羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21-OHD)最为常见。
【标准名称】:
先天性肾上腺皮质增生症
【英文名称】:
congenitaladrenal cortical hyperplasia
【疾病代码】:
E25.004
【别名】:
【缩写名】:
CAH
【分类】:
儿科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

宋昉 (作者空间)

首都儿科研究所

倪青 (作者空间)

中国中医科学院广安门医院

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