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撰稿:
疾病编写组
审稿:
宋昉 (首都儿科研究所)
倪青 (中国中医科学院广安门医院)
糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease typeⅡ,GSDⅡ)即Pompe病(庞贝氏病),又称Pompe综合征、糖原累积病Ⅱ型、酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺陷病等,是由于酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase ,GAA)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、导致溶酶体增生、破坏的一种糖原代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗传。临床上可分婴儿型、幼儿型和成人型(晚发型),其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。
糖原贮积病Ⅱ型(Glycogen Storage Disease typeⅡ,GSDⅡ)即Pompe病(庞贝氏病),又称Pompe综合征、糖原累积病Ⅱ型、酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症、酸性麦芽糖酶缺陷病等,是由于酸性α-葡萄糖苷酶(acid alpha-glucosidase ,GAA)缺乏而引起糖原在溶酶体内沉积、导致溶酶体增生、破坏的一种糖原代谢障碍疾病,属常染色体隐性遗传。临床上可分婴儿型、幼儿型和成人型(晚发型),其主要症状为心力衰竭和肌肉无力,幼年时期即可死于心力衰竭。
【标准名称】:
糖原贮积病Ⅱ型
【英文名称】:
glycogen storage disease typeⅡ
【疾病代码】:
E74.003
【别名】:
Pompe病;庞贝氏病;Pompe综合征;糖原累积病Ⅱ型;酸性α-葡萄糖苷酶缺乏症;酸性麦芽糖酶缺陷病;心脏糖原累积综合征;播散性糖原累积性心脏肥大;先天性心脏横纹肌瘤;全身性糖原累积症神经肌肉型;糖原心综合征
【缩写名】:
GSD-Ⅱ
【分类】:
儿科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

宋昉 (作者空间)

首都儿科研究所

倪青 (作者空间)

中国中医科学院广安门医院

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