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糖原贮积病Ⅳ型

糖原贮积病Ⅳ型

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病（amylopectinosis)，Andersen病(Andersens disease)，属常染色体隐性遗传，是由于1,4-α-葡聚糖分支酶（1,4-alpha-glucan-branchingenzyme，GBE）的缺陷，导致异常的分支糖原在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统等部位贮积而致病，尤以肝细胞的损害最为严重。患儿在婴儿期即表现为生长障碍、肝脾肿大、进行性门脉性纤维化导致肝硬化、腹水，多在早期死亡。寿命最长者为4年。

糖原贮积病Ⅳ型

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糖原贮积病Ⅳ型又称支链淀粉病（amylopectinosis)，Andersen病(Andersens disease)，属常染色体隐性遗传，是由于1,4-α-葡聚糖分支酶（1,4-alpha-glucan-branchingenzyme，GBE）的缺陷，导致异常的分支糖原在病人的肝、肾、脾、肌肉及神经系统等部位贮积而致病，尤以肝细胞的损害最为严重。患儿在婴儿期即表现为生长障碍、肝脾肿大、进行性门脉性纤维化导致肝硬化、腹水，多在早期死亡。寿命最长者为4年。

【标准名称】：

糖原贮积病Ⅳ型

【英文名称】：

glycogen storage disease type Ⅳ

【疾病代码】：

E74.000

【别名】：

糖原累积病Ⅳ型；支链淀粉病；支链淀粉酶缺乏症；Andersen 病

【缩写名】：

GSDⅣ

【分类】：

儿科

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