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糖原贮积病Ⅵ型

糖原贮积病Ⅵ型

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

糖原贮积病Ⅵ(GlycogenStorage Disease type Ⅵ，GSDⅥ)系因肝磷酸化酶缺陷所致，以肝脏病变为主，较罕见，属于常染色体隐性遗传，致病基因为肝糖磷酸化酶基因（PYGL）。临床特征是患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，酮症低糖血症、高脂血症，无心脏和骨骼肌受累症状。本病较轻随着年龄增长，临床和生化的异常也逐渐好转，且常在青春发育期消失。

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糖原贮积病Ⅵ(GlycogenStorage Disease type Ⅵ，GSDⅥ)系因肝磷酸化酶缺陷所致，以肝脏病变为主，较罕见，属于常染色体隐性遗传，致病基因为肝糖磷酸化酶基因（PYGL）。临床特征是患儿多在幼儿期即呈现肝大和生长迟缓，酮症低糖血症、高脂血症，无心脏和骨骼肌受累症状。本病较轻随着年龄增长，临床和生化的异常也逐渐好转，且常在青春发育期消失。

【标准名称】：

糖原贮积病Ⅵ型

【英文名称】：

glycogen storage disease type Ⅵ

【疾病代码】：

E74.000

【别名】：

糖原累积病Ⅵ型

【缩写名】：

GSD-Ⅵ

【分类】：

儿科

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