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糖原贮积病Ⅶ型

糖原贮积病Ⅶ型

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ，GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症，是由于编码肌磷酸果糖激酶（MusclePhosphofructokinase，PFKM）的基因突变导致PFKM缺陷所致，是以肌肉组织损害为主的一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，较为罕见。临床特征为运动不耐受、肌肉痉挛、劳累型肌病、代偿性溶血性和肌球蛋白尿等。

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糖原贮积病Ⅶ型(GlycogenStorage Disease type Ⅶ，GSDⅦ)即肌磷酸果糖缺乏症，是由于编码肌磷酸果糖激酶（MusclePhosphofructokinase，PFKM）的基因突变导致PFKM缺陷所致，是以肌肉组织损害为主的一种常染色体隐性遗传的代谢性疾病，较为罕见。临床特征为运动不耐受、肌肉痉挛、劳累型肌病、代偿性溶血性和肌球蛋白尿等。

【标准名称】：

糖原贮积病Ⅶ型

【英文名称】：

glycogen storage disease type Ⅶ

【疾病代码】：

E74.000

【别名】：

糖原累积病Ⅶ型；肌磷酸果糖缺乏症；磷酸果糖缺乏症；Tarui病

【缩写名】：

GSD-Ⅶ

【分类】：

儿科

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