球形细胞脑白质营养不良-临床诊疗知识库

球形细胞脑白质营养不良

疾病概述

临床文献

撰稿：

疾病编写组

审稿：

孙若鹏（山东大学齐鲁医院）
吴升华（江苏省妇幼保健院）

球形细胞脑白质营养不良(globoid cell leukodystrophy，GLD)，又名Krabbe白质营养不良症、Krabbe 病等。本病是因半乳糖脑苷酯酶的缺乏或活性减低所致脑苷脂类代谢障碍，从而引起髓鞘形成不良。属罕见的常染色体隐性遗传。

【标准名称】：

球形细胞脑白质营养不良

【英文名称】：

globoid cellleukodystrophy

【疾病代码】：

E75.202

【别名】：

球样细胞脑白质营养不良；半乳糖神经酰胺沉积病；球形细胞型脑白质营养不良；球形白细胞发育障碍症；先天性全身肌发育不全；类球状细胞型白质脑病；类球状细胞型弥漫性硬化症；Krabbe 白质营养不良症；Krabbe 急性婴儿型脑硬化；Krabbe 综合征；Krabbe 病

【缩写名】：

GLD

【分类】：

儿科

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