苯丙酮尿症-临床诊疗知识库

苯丙酮尿症

疾病概述

专题内容

撰稿：

疾病编写组

审稿：

郭晓惠（北京大学第一医院）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二医院）

苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。

苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。

【标准名称】：

苯丙酮尿症

【英文名称】：

phenylketonuria

【疾病代码】：

E70.101;5C50.0

【别名】：

无

【缩写名】：

PKU

【分类】：

内分泌科

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