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苯丙酮尿症主要表现为精神神经异常、湿疹、智力低下、鼠臭味和皮肤色素脱失,属于常染色体隐形遗传性疾病。
【标准名称】:
苯丙酮尿症
【英文名称】:
phenylketonuria
【疾病代码】:
E70.101
【别名】:
【缩写名】:
PKU
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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