Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性-临床诊疗知识库

Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性

疾病概述

撰稿：

龚健杨（安徽医科大学第一附属医院）

Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性为一种较少见的常染色体隐性遗传病，是NR2E3基因突变的结果。NR2E3基因突变可导致不同的临床表型，主要有3类：（1）Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性；（2）增强S-视锥综合征；（3）成簇的色素性视网膜病变。

【标准名称】：

Goldmann-Favre玻璃体视网膜变性

【英文名称】：

Goldmann-Favre VitreoretinalDystrophy

【疾病代码】：

H43.863

【别名】：

Goldmann-Favre综合征（Goldmann-Favre Syndrome；GFS）增强S视锥综合征（Enhanced S-Cone Syndrome；ESCS）

【缩写名】：

GFS；ESCS

【分类】：

眼科

疾病概述

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

疾病概述

认证专家

撰稿

安徽医科大学第一附属医院

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。