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樊宁 (深圳市眼科医院)
Leber遗传性视神经病(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)点突变导致的母系遗传性疾病,是遗传性视神经病变的常见类型。临床多表现为一眼无痛性视力迅速丧失、然后另一眼在数天至数月内视力也丧失。急性期检查可见视盘旁毛细血管扩张、视盘周围神经纤维层肿胀,数月后出现视神经萎缩,且以乳头黄斑束的神经纤维层丢失最为明显。 LHON主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者,发病较少,男性未见有直接遗传其后代者。发病多在20岁左右,但也可以发生于10岁以下、30岁以上,甚至可在40~60岁时发病。
Leber遗传性视神经病(LHON)是线粒体DNA(mtDNA)点突变导致的母系遗传性疾病,是遗传性视神经病变的常见类型。临床多表现为一眼无痛性视力迅速丧失、然后另一眼在数天至数月内视力也丧失。急性期检查可见视盘旁毛细血管扩张、视盘周围神经纤维层肿胀,数月后出现视神经萎缩,且以乳头黄斑束的神经纤维层丢失最为明显。 LHON主要为男性发病,女性为遗传基因携带和传递者,发病较少,男性未见有直接遗传其后代者。发病多在20岁左右,但也可以发生于10岁以下、30岁以上,甚至可在40~60岁时发病。
【标准名称】:
Leber遗传性视神经病
【英文名称】:
Leber’s hereditary optic neuropathy
【疾病代码】:
H47.5
【别名】:
Leber视神经病;遗传性视神经萎缩;家族性遗传性视神经萎缩
【缩写名】:
LHON
【分类】:
眼科
认证专家
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深圳市眼科医院

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