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5q-综合征

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撰稿：

张悦

审稿：

肖志坚

5q-综合征是骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes, MDS）的一个亚型，以大细胞性贫血、血小板正常或增高、外周血无原始细胞为主要特征，骨髓表现为红系和巨核系发育异常、原始细胞＜5%，同时染色体核型分析显示伴有5q缺失。2016年在WHO修订的MDS诊断分型中重新定义了MDS伴有单纯5q-的细胞遗传学异常，由原来的单纯5q缺失修改为单纯5q缺失或者同时伴有一个除了-7或7q-之外的细胞遗传学异常。 5q-综合征常见于老年女性，诊断中位年龄65～70岁，男/女为3∶7。临床上表现为输血依赖，向白血病转化的风险较小。与其他非5q-综合征的MDS相比，免疫调节剂来那度胺的疗效较好。

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5q-综合征是骨髓增生异常综合征（myelodysplastic syndromes, MDS）的一个亚型，以大细胞性贫血、血小板正常或增高、外周血无原始细胞为主要特征，骨髓表现为红系和巨核系发育异常、原始细胞＜5%，同时染色体核型分析显示伴有5q缺失。2016年在WHO修订的MDS诊断分型中重新定义了MDS伴有单纯5q-的细胞遗传学异常，由原来的单纯5q缺失修改为单纯5q缺失或者同时伴有一个除了-7或7q-之外的细胞遗传学异常。 5q-综合征常见于老年女性，诊断中位年龄65～70岁，男/女为3∶7。临床上表现为输血依赖，向白血病转化的风险较小。与其他非5q-综合征的MDS相比，免疫调节剂来那度胺的疗效较好。

【标准名称】：

5q-综合征

【英文名称】：

MDS with isolated del（5q）

【疾病代码】：

D46.701

【别名】：

骨髓增生异常综合征；伴有5q缺失综合征

【缩写名】：

无

【分类】：

血液科

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