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眼外肌纤维化

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临床文献

撰稿：

陈洁（温州医科大学附属眼视光医院）

眼外肌纤维化是由于眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，眼外肌组织被纤维组织替代，导致眼球运动限制性改变。可以仅累及单一眼外肌，也可以累及双眼所有眼外肌。这是一种先天性眼外肌发育不全，病因不明，多为家族性常染色体显性遗传病，临床发病率相对较低。目前已知的与本病相连锁的遗传位点包括FEOM1、FEOM2、FEOM3、FEOM4和Tuke1。在以上五个遗传位点中，已经有两个致病基因被确认：KIF21A基因和PHOX2A基因。本病的诊断依据是眼球运动出现限制性改变，被动牵拉试验阳性。本病主要采用手术治疗，但手术较困难，且术后效果难以预测。

眼外肌纤维化

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眼外肌纤维化是由于眼外肌的先天性肌肉筋膜分化异常，眼外肌组织被纤维组织替代，导致眼球运动限制性改变。可以仅累及单一眼外肌，也可以累及双眼所有眼外肌。这是一种先天性眼外肌发育不全，病因不明，多为家族性常染色体显性遗传病，临床发病率相对较低。目前已知的与本病相连锁的遗传位点包括FEOM1、FEOM2、FEOM3、FEOM4和Tuke1。在以上五个遗传位点中，已经有两个致病基因被确认：KIF21A基因和PHOX2A基因。本病的诊断依据是眼球运动出现限制性改变，被动牵拉试验阳性。本病主要采用手术治疗，但手术较困难，且术后效果难以预测。

【标准名称】：

眼外肌纤维化

【英文名称】：

fibrosis of the extraocular muscles

【疾病代码】：

H50.603

【别名】：

先天性眼外肌纤维化综合征

【缩写名】：

无

【分类】：

眼科

疾病概述临床文献

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