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遗传性视网膜劈裂症

遗传性视网膜劈裂症

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临床文献

撰稿：

吴荣翰（温州医科大学附属眼视光医院）

遗传性视网膜劈裂症出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂症为少见。双眼发病，绝大多数患者为男性，为性联锁隐性遗传。局限于黄斑的遗传性视网膜劈裂，也有常染色体隐性遗传的报道。目前发现其致病基因位于Xp22的XLRS1。表现为玻璃体视网膜的变性，玻璃体腔内有一半透明的膜。劈裂发生于视网膜神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。本病可发生于后极部及周边部，后极部主要是黄斑中央凹劈裂，周边部劈裂常发生于颞下象限。多数患者在学龄期出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、视网膜脱离、视网膜萎缩等，而使视力明显下降，甚至致盲。

遗传性视网膜劈裂症

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遗传性视网膜劈裂症出生时就已存在，较获得性视网膜劈裂症为少见。双眼发病，绝大多数患者为男性，为性联锁隐性遗传。局限于黄斑的遗传性视网膜劈裂，也有常染色体隐性遗传的报道。目前发现其致病基因位于Xp22的XLRS1。表现为玻璃体视网膜的变性，玻璃体腔内有一半透明的膜。劈裂发生于视网膜神经纤维层，隆起的前壁为视网膜内界膜及部分层次的神经纤维层。本病可发生于后极部及周边部，后极部主要是黄斑中央凹劈裂，周边部劈裂常发生于颞下象限。多数患者在学龄期出现进行性视力损害，至疾病后期可因并发玻璃体出血、视网膜脱离、视网膜萎缩等，而使视力明显下降，甚至致盲。

【标准名称】：

遗传性视网膜劈裂症

【英文名称】：

X-linked juvenile retinoschisis

【疾病代码】：

H33.10

【别名】：

先天性视网膜劈裂症（congenital retinoschisis）、X联锁青少年型视网膜劈裂症（X-linkedjuvenile retinoschisis）

【缩写名】：

XLRS

【分类】：

眼科

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