Turner综合征是由于X染色体部分/完全缺失或结构异常导致的一种疾病,因首先由Turner(1938年)报道而得名。这是一种先天性性染色体异常所致的疾病,典型核型是45,XO,即缺少一条X染色体,此后又发现存在多种变异型(嵌合型及X或Y染色体结构异常)。由于性染色体异常,卵巢不能正常发育分化,卵巢组织被条索状纤维所取代,无生殖细胞,不能合成女性激素,导致第二性征不发育和原发性闭经。在表型为女婴的新生儿中Turner综合征的发病率为0.2%~0.4%,但在自然流产胚胎中的发生率高达7.5%。
【标准名称】:
Turner综合征
【英文名称】:
Turner syndrome
【疾病代码】:
Q96
【别名】:
先天性卵巢发育不全综合征
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

母义明 (作者空间)

中国人民解放军总医院

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