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Klinefelter综合征是一种性染色体异常疾病。1942年首次报道。20世纪70年代,世界各地的研究人员试图通过筛检新生儿的方式来确定有多余性染色体的男性。由美国国家卫生研究院以及其他的研究组筛查的数万新生儿所获得的研究结果,发现XXY核型是已知的最常见的遗传异常之一,其发生的比例在1:500到1:1000。本病发病率在男性中为0.1%~0.2%,是引起原发性睾丸功能减退和男性不育的最常见的先天性疾病,也是最常见的原发性性腺功能减退。
【标准名称】:
Klinefelter综合征
【英文名称】:
Klinefelter syndrome
【疾病代码】:
Q55.003
【别名】:
先天性曲细精管发育不全;先天性睾丸发育不全综合征;克氏征;克兰费尔特综合征
【缩写名】:
KS
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

赵家军 (作者空间)

山东省立医院

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