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先天性肾上腺皮质增生症(CAH),指的是肾上腺皮质类固醇激素合成酶先天性活性缺乏,所导致的一种常染色体隐性遗传病。由于肾上腺皮质类固醇激素合成酶活性缺乏,肾上腺皮质类固醇激素合成减少或缺失,导致下丘脑-腺垂体系统的促肾上腺皮质激素(ACTH)代偿性分泌增加,从而使肾上腺皮质增生。目前,我国还未进行全面的流行病学调查。上海的新生儿发病率约为1:15 321;无锡的新生儿发病率约为1:16 866;欧美地区约为1:15 000~ 1:16 000。先天性肾上腺皮质增生症最常见的缺陷酶是21-羟化酶(21-OHD),可占90%以上,除此以外还可见于11-β羟化酶缺陷症(11β-OHD),3β类固醇脱氢酶(3β-HSD)缺陷症,17α-羟化酶缺陷症(17α-OHD)以及StAR缺陷症。不同类型酶缺陷的临床表现和实验室检查结果也不尽相同。 治疗方面主要强调早期诊断、早期治疗,尤其是21-羟化酶和11-β羟化酶缺陷型。如果于胚胎早期发现,并及时进行诊治,则可阻止雄激素分泌过多引起的男性化表现,婴儿发育可正常;如果出生时未能进行筛查,可导致发育异常,甚至可夭折。
【标准名称】:
先天性肾上腺皮质增生症
【英文名称】:
Congenital adrenal hyperplasia
【疾病代码】:
E25.006
【别名】:
【缩写名】:
CAH
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

翁建平 (作者空间)

中山大学附属第一医院

赵家军 (作者空间)

山东省立医院

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