特发性低促性腺激素性性腺功能减退症-临床诊疗知识库

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症

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疾病编写组

审稿：

朱大龙（南京鼓楼医院）

低促性腺激素性性腺功能减退症（hypogonadotropic hypogonadism，HH）是由先天性或获得性异常致下丘脑、垂体病变，引起促性腺激素释放激素（GnRH）或促黄体生成素（LH）及卵泡刺激素（FSH）的生成和分泌减少，继而导致性腺发育不全的一类疾病。其中特发性低促性腺激素性性腺功能减退症（idiopathic hypogonadotropic hypogonadism，IHH）是下丘脑促性腺激素释放激素（GnRH）缺乏引起的性腺发育不全，又称为继发性性腺功能减退。其主要特点包括：青春期发育延迟或消失、促性腺激素及性激素水平降低而其他内分泌轴系正常、下丘脑-垂体-性腺轴无形态学异常。IHH可分为伴有嗅觉消失或减低的卡尔曼综合征（KallmannSyndrome, KS）和无嗅觉障碍的IHH（normosic IHH, nIHH）两类。IHH的患病率为1～10例/100，000新生儿，其中KS占60%，nIHH占40%。男性较多见，男女比例为5∶1。6.3%～30%为家族性发病，可表现为性连锁遗传、常染色体显性及隐性遗传。女性患者常有家族史，而男性患者散发多见。

特发性低促性腺激素性性腺功能减退症