遗传性高氨血症-临床诊疗知识库

遗传性高氨血症

疾病概述

发病机制
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

临床文献

撰稿：

疾病编写组

审稿：

郭晓惠（北京大学第一医院）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二医院）

氨（NH3）是氨基酸分解代谢的最终产物之一，为一种神经毒性物质，血氨过高可引起脑水肿，造成不可逆的神经损伤，甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环)合成尿素，再由肾脏排出体外。有5个酶参与鸟氨酸循环，即氨甲酰磷酸合酶（carbamylphosphate synthetase，CPS），鸟氨酸氨甲酰基转移酶（transcarbamylase，OTC），精氨酸琥珀酸合酶（argininosuccinatesynthetase，ASS），精氨酸琥珀酸裂解酶（argininosuccinatelyase，ASL）和精氨酸酶（arginase）。此外，N-乙酸谷氨酸合成酶（N-acetylglutamatesynthetase）是CPS的活化剂，为合成N-乙酰谷氨酸所必需。上述酶缺陷导致鸟氨酸循环或其相关的代谢旁路出现障碍，使血氨不能正常转变为尿素而在体内蓄积，形成高氨血症（hyperammonemia）引起神经毒性，由此出现一系列临床症状，并可能造成患儿死亡，称为遗传性高氨血症。该病患病率约为1/3万。

遗传性高氨血症