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氨(NH3)是氨基酸分解代谢的最终产物之一,为一种神经毒性物质,血氨过高可引起脑水肿,造成不可逆的神经损伤,甚至死亡。人体对氨的主要清除方式是在肝内通过鸟氨酸循环(Krebs-Henseleit循环)合成尿素,再由肾脏排出体外。有5个酶参与鸟氨酸循环,即氨甲酰磷酸合酶(carbamylphosphate synthetase,CPS),鸟氨酸氨甲酰基转移酶(transcarbamylase,OTC),精氨酸琥珀酸合酶(argininosuccinatesynthetase,ASS),精氨酸琥珀酸裂解酶(argininosuccinatelyase,ASL)和精氨酸酶(arginase)。此外,N-乙酸谷氨酸合成酶(N-acetylglutamatesynthetase)是CPS的活化剂,为合成N-乙酰谷氨酸所必需。上述酶缺陷导致鸟氨酸循环或其相关的代谢旁路出现障碍,使血氨不能正常转变为尿素而在体内蓄积,形成高氨血症(hyperammonemia)引起神经毒性,由此出现一系列临床症状,并可能造成患儿死亡,称为遗传性高氨血症。该病患病率约为1/3万。
【标准名称】:
遗传性高氨血症
【英文名称】:
Congenital hyperammonemia
【疾病代码】:

【别名】:
先天性高氨血症
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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