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脊髓小脑性共济失调
脊髓小脑性共济失调

疾病概述

临床文献

专题内容

撰稿：
王丹丹 （首都医科大学附属北京天坛医院）
李伟 （首都医科大学附属北京天坛医院）
审稿：
李伟 （首都医科大学附属北京天坛医院）
脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万，多数在青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和克隆，有20余种基因型，以SCA3/MJD最常见，约占50%。测序发现SCA多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
脊髓小脑性共济失调
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脊髓小脑性共济失调是遗传性共济失调的主要类型，包括SCA1-21。其共同特征是中年发病、常染色体显性遗传和共济失调。患病率约为8/10万~12/10万，多数在青少年期和中年期发病，大多数呈常染色体显性遗传，极少数为常染色体隐性遗传或X连锁遗传。 病理改变以小脑、脊髓和脑干变性为主，其机制与多聚谷氨酰胺选择性损害小脑、脊髓和脑干有关。近年来大部分SCA亚型有了明确的基因定位和克隆，有20余种基因型，以SCA3/MJD最常见，约占50%。测序发现SCA多为基因内编码谷氨酰胺的CAG重复顺序扩增而致病。临床表现除小脑性共济失调外，可伴有眼球运动障碍、慢眼运动、视神经萎缩、视网膜色素变性、锥体束征、锥体外系体征、肌萎缩、周围神经病和痴呆等。
【标准名称】：
脊髓小脑性共济失调
【英文名称】：
spinocerebellar ataxia
【疾病代码】：
G11.102;8A03.16
【别名】：
无
【缩写名】：
SCA
【分类】：
神经内科
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认证专家
撰稿

王丹丹 (作者空间)

首都医科大学附属北京天坛医院

李伟 (作者空间)

首都医科大学附属北京天坛医院

审稿

李伟 (作者空间)

首都医科大学附属北京天坛医院

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