葡萄糖脑苷脂累积病(GSD)由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶(GBA)缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种疾病,遍布世界各地,以犹太人Ashkonazi患病率最高,达1/1500~1/450,一般人群人中估计患病率1/20万~1/4万。
【标准名称】:
Gaucher病
【英文名称】:
Gaucher disease
【疾病代码】:
E75.201
【别名】:
葡萄糖脑苷脂累积病;高雪病;戈谢病
【缩写名】:
GD
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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