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郭晓惠（北京大学第一医院）
杨刚毅（重庆医科大学附属第二医院）

葡萄糖脑苷脂累积病（GSD）由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶（GBA）缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种疾病，遍布世界各地，以犹太人Ashkonazi患病率最高，达1/1500～1/450，一般人群人中估计患病率1/20万～1/4万。

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葡萄糖脑苷脂累积病（GSD）由法国皮肤科医生Gaucher等首先描述。1919年由Brill定名为戈谢病。1965年证实其病因是溶酶体中酸性β葡萄糖脑苷脂酶（GBA）缺陷。GSD是先天性脂质代谢紊乱疾病中最常见的一种疾病，遍布世界各地，以犹太人Ashkonazi患病率最高，达1/1500～1/450，一般人群人中估计患病率1/20万～1/4万。

【标准名称】：

Gaucher病

【英文名称】：

Gaucher disease

【疾病代码】：

E75.201

【别名】：

葡萄糖脑苷脂累积病；高雪病；戈谢病

【缩写名】：

GD

【分类】：

内分泌科

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