Hartnup病是一种遗传性氨基酸代谢病,最早在1956年由Baron等报道发现于一个姓Hartnup的家族中,因此得名,其发病率约为1/2.4万(1/4.2万~1/1.8万),故被列入人类常见的氨基酸病之中,但该病相关酶缺陷的分子学基础目前仍未能完全阐明,且Hartnup病一般不会对怀孕的妇女及胎儿造成影响。
【标准名称】:
Hartnup病
【英文名称】:
Hartnup disease
【疾病代码】:
E72.954
【别名】:
遗传性氨基酸缺乏症;糙米病-小脑济失调-氨基酸症
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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