McCuneAlbright Syndrome(MAS)综合征是一种较少见的散发性先天性伴有皮肤斑片状色素沉着和多发性囊性纤维性骨发育不良的先天性内分泌障碍综合征。其内分泌功能障碍可表现为性早熟、甲状腺功能亢进症、库欣综合征、催乳素瘤、生长激素分泌过多、皮质醇增多、抗维生素D性低磷血症和甲状旁腺增大,以性早熟最为常见。该综合征是由编码刺激鸟苷酸结合蛋白(Gs蛋白)α亚基基因的基因突变引起,进而使腺苷酸环化酶持续激活,引起cAMP增加,使Gs蛋白偶联受体的活性被持续激活,导致的多种内分泌腺体功能亢进。由于基因的突变是体细胞突变而非生殖细胞突变,故该病为散发性,不具备遗传性,临床表现因突变累及的组织不同而复杂多变。各种族人群均可能发病,患病率在1/100000~1/1 000000之间,我国已有零星病例报道, 但该病准确的发病率尚不清楚。
【标准名称】:
McCune-Albright综合征
【英文名称】:
McCune-AlbrightSyndrome
【疾病代码】:
Q78.101
【别名】:
多发性骨纤维结构不良症;骨纤维异常增殖症;Albright综合征
【缩写名】:
MAS
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

李焱 (作者空间)

中山大学孙逸仙纪念医院

刘超 (作者空间)

江苏省中西医结合医院

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