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半乳糖血症是半乳糖转化为葡萄糖过程中缺乏催化酶所致的一种遗传性糖代谢缺陷疾病,呈常染色体隐性遗传。患者进食半乳糖和乳糖后,不能将其转变为葡萄糖,过多的半乳糖及其代谢产物半乳糖-1-磷酸在体内多种重要器官和组织中堆积,引起其功能损害,常见的病变为肝、脑损害和白内障。临床上本病较为少见,不同地区的发病率存在差异。
【标准名称】:
半乳糖血症
【英文名称】:
galactosemia
【疾病代码】:
E74.201
【别名】:
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

宁光 (作者空间)

上海交通大学医学院附属瑞金医院

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