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成骨不全

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

李焱（中山大学孙逸仙纪念医院）
刘超（江苏省中西医结合医院）

成骨不全又称脆骨症（OI），是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折，骨量流失，骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大，重症者可表现为胎儿时期就出现多发骨折甚至死胎，到轻症患者可能不发生骨折。除骨骼系统病变外，还可能出现蓝巩膜，牙本质发育缺陷，韧带与皮肤松弛，听力障碍等症状。成骨不全在新生儿中患病率为6/100000～7/100000。

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成骨不全又称脆骨症（OI），是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折，骨量流失，骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大，重症者可表现为胎儿时期就出现多发骨折甚至死胎，到轻症患者可能不发生骨折。除骨骼系统病变外，还可能出现蓝巩膜，牙本质发育缺陷，韧带与皮肤松弛，听力障碍等症状。成骨不全在新生儿中患病率为6/100000～7/100000。

【标准名称】：

成骨不全

【英文名称】：

osteogenesis imperfecta

【疾病代码】：

Q78.001;LD24.K0

【别名】：

脆骨症

【缩写名】：

OI

【分类】：

内分泌科

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