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成骨不全又称脆骨症(OI),是一种遗传性疾病,主要由间充质组织发育不全和胶原形成障碍而引起。临床表现以反复骨折,骨量流失,骨骼变脆为主。病情严重程度差异较大,重症者可表现为胎儿时期就出现多发骨折甚至死胎,到轻症患者可能不发生骨折。除骨骼系统病变外,还可能出现蓝巩膜,牙本质发育缺陷,韧带与皮肤松弛,听力障碍等症状。成骨不全在新生儿中患病率为6/100000~7/100000。
【标准名称】:
成骨不全
【英文名称】:
osteogenesis imperfecta
【疾病代码】:
Q78.001
【别名】:
脆骨症
【缩写名】:
OI
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

李焱 (作者空间)

中山大学孙逸仙纪念医院

刘超 (作者空间)

江苏省中西医结合医院

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