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枫糖尿症为氨基酸代谢病的一种,属常染色体隐性遗传病,患者细胞线粒体内支链α酮酸脱氢酶(BCKD)多酶复合体存在功能缺陷,编码这一多酶复合体中某一成分的基因突变为该病的基本病因。亮氨酸(Leu)、异亮氨酸(Ile)和缬氨酸(Val)均属必需氨基酸,且为人体内最主要的支链氨基酸。其代谢产物分别为α-酮异己酸、α-酮-3-甲基戊酸和α-酮异戊酸。这3种酮酸的进一步代谢需要BCKD复合体参与,若BCKD活性缺乏,则上述3种酮酸将在体内蓄积,并对人体神经系统造成损害,使患者出现严重神经系统功能受损而引起枫糖尿症。因3种酮酸经小便排出,使尿液呈特殊枫糖浆气味,故而得名。其临床特点为婴儿期喂养困难,中枢神经系统受损和代谢性酸中毒,如未及时得到正确治疗,常在婴儿期死亡。枫糖尿症为罕见病,全球发病率约为1/185 000活婴。
【标准名称】:
枫糖尿症
【英文名称】:
maple syrup urinedisease
【疾病代码】:
E72
【别名】:
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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