雄激素不敏感综合征(AIS)是指雄性激素作用的靶器官或组织的缺陷导致的一组临床病征,其主要表现为46,XY核型、出生时外生殖器女性化或畸形,青春期第二性征发育异常以及不育的一组临床症状,本病系雄激素受体(AR)缺陷所致。AR缺陷是指AR基因的突变或缺失导致受体缺乏,数量减少或结构异常。最常见的是点突变,基因缺失极少。如果受体功能完全缺失,则称为完全型雄激素不敏感综合征(CAIS,又称睾丸女性化);如果受体尚有部分功能,称为部分型雄激素不敏感综合征(PAIS,又称Reifenstein综合征),一些PAIS并没有检测到AR基因突变,可能与受体后相关分子突变或功能改变有关。
【标准名称】:
雄激素不敏感综合征
【英文名称】:
androgen insensitivity syndrome
【疾病代码】:
E34.501
【别名】:
睾丸女性化综合征;雄激素受体缺乏综合征
【缩写名】:
AIS
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

赵家军 (作者空间)

山东省立医院

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