家族性致死性失眠症-临床诊疗知识库

家族性致死性失眠症

疾病概述

临床文献

撰稿：

张星虎（首都医科大学附属北京天坛医院）
周衡（首都医科大学附属北京天坛医院）

审稿：

张星虎（首都医科大学附属北京天坛医院）

家族性致死性失眠症是一种罕见的常染色体显性遗传性朊蛋白病。致病基因位于20号染色体朊蛋白基因（prion protein gene, PRNP）。主要病理改变为丘脑和下橄榄核神经元丢失及胶质细胞增生。其临床主要表现为睡眠-觉醒周期异常、自主神经损害及快速进展的痴呆等。

【标准名称】：

家族性致死性失眠症

【英文名称】：

familial fatalinsomnia

【疾病代码】：

;8E02.2

【别名】：

无

【缩写名】：

FFI

【分类】：

神经内科

疾病概述临床文献

知识库介绍

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首都医科大学附属北京天坛医院

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