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皮尔逊综合征

皮尔逊综合征

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临床文献

撰稿：

安文彬（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

陈晓娟（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

皮尔逊综合征是一种罕见致命的多系统疾病，其定义是难治性铁粒幼细胞贫血（或难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多）伴骨髓祖细胞空泡化和线粒体的缺失。其他表现如胰腺分泌不足、酸中毒、肾小管功能不良常见，但不是诊断所必需的条件。1979年Howard Pearson教授首先报道了4例患者。1990年Rotig等发现了线粒体DNA特异性缺失，提供了分子学的诊断依据，并可用来解释贫血和代谢性酸中毒等临床症状。由于线粒体DNA只存在于卵细胞中，而在精子中没有发现，因此这种疾病是母系遗传。

皮尔逊综合征

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皮尔逊综合征是一种罕见致命的多系统疾病，其定义是难治性铁粒幼细胞贫血（或难治性贫血伴环形铁粒幼细胞增多）伴骨髓祖细胞空泡化和线粒体的缺失。其他表现如胰腺分泌不足、酸中毒、肾小管功能不良常见，但不是诊断所必需的条件。1979年Howard Pearson教授首先报道了4例患者。1990年Rotig等发现了线粒体DNA特异性缺失，提供了分子学的诊断依据，并可用来解释贫血和代谢性酸中毒等临床症状。由于线粒体DNA只存在于卵细胞中，而在精子中没有发现，因此这种疾病是母系遗传。

【标准名称】：

皮尔逊综合征

【英文名称】：

Pearsonsyndrome

【疾病代码】：

【别名】：

骨髓-胰腺综合征

【缩写名】：

无

【分类】：

血液科

疾病概述临床文献

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撰稿

安文彬 (作者空间)

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

审稿

陈晓娟

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

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