先天性纯红细胞再生障碍性贫血-临床诊疗知识库

先天性纯红细胞再生障碍性贫血

疾病概述

发病机制
转移途径
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

临床文献

专题内容

撰稿：

刘天峰（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

陈晓娟（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

先天性纯红细胞再生障碍性贫血，又称Diamond-Blackfan贫血（Diamond-Blackfan anemia，DBA），是指婴儿及早期儿童贫血伴外周血网织红细胞及骨髓红系前体细胞缺乏，为先天性骨髓衰竭性疾病。本病曾于1936年被约瑟夫（Joseph）描述为“红系造血衰竭”，1938年被Diamond 和Blackfan描述为“先天性低增生性贫血”。1951年盖瑟首次报道一例糖皮质激素治疗有效患者，Diamond及其同事报道了一系列接受了治疗的患者资料。遗传性研究从一部分DBA患者中发现了一个致病的突变基因。迄今已报道了成百例病例且发表了许多优秀的综述。尽管该病由约瑟夫首次报道，但一直以来被称为Blackfan-Diamond 贫血或 Diamond-Blackfan贫血。其血液学特点为巨幼红细胞性贫血、网织红细胞数减少，骨髓增生活跃，粒系、巨核系细胞增生正常，而红系细胞明显缺乏。DBA发病率在欧美国家为（5～7）/百万，日本2010年DBA发病率为12/百万，国内尚无DBA发病率的相关统计结果。约90%DBA患儿＜1岁发病，30%～50%患儿合并除生长发育迟缓以外的躯体畸形。Vlachos等进行临床队列研究证实，与其他先天性骨髓衰竭性疾病相同，DBA患儿恶性肿瘤发病率高于健康个体。

先天性纯红细胞再生障碍性贫血