舒-戴二氏综合征-临床诊疗知识库

舒-戴二氏综合征

疾病概述

临床文献

撰稿：

陈玉梅（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

陈晓娟（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

舒-戴二氏综合征通常在婴儿期发病，是一种罕见的以胰腺外分泌功能障碍和骨髓衰竭为特征的先天性疾病。自从1964年首先由Shwachman 报道以来，SDS相关的临床表现已经相当确切。另外，分子遗传学的进展已经明确SDS是一种常染色体隐性遗传性疾病。

【标准名称】：

舒-戴二氏综合征

【英文名称】：

Shwachman-Diamondsyndrome；also known as Shwachman-Diamond-Oski syndrome

【疾病代码】：

D64.401

【别名】：

无

【缩写名】：

SDS

【分类】：

血液科

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知识库介绍

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