外周神经鞘瘤-临床诊疗知识库

外周神经鞘瘤

疾病概述

发病机制
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

临床文献

撰稿：

彭林（南方医院）
陆云涛（南方医院）

审稿：

漆松涛/南方医院

外周神经鞘瘤是指起源于周围神经或具有各种神经鞘细胞（雪旺细胞、神经束膜细胞、成纤维细胞）的一类肿瘤，主要指神经纤维瘤和神经鞘膜瘤，多为良性，生长缓慢，极少恶变。但是少数外周神经鞘瘤为恶性，称恶性外周神经鞘瘤（malignant peripheral nerve sheath tumors，MPNST），容易复发和转移，预后差。外周神经鞘瘤各年龄段均可以发病，但以20～50岁的男性中青年人好发；该病可以发生于全身的各个部位（包括颅内和椎管内），多见于四肢屈侧、头颈和躯干。外周神经鞘瘤主要发生于脊神经根和较大的周围神经干，位置较深，多为单发，多发者见于神经纤维瘤病Ⅱ型（NF2）；而外周神经纤维瘤则较表浅，良性者多是单发，多发者见于神经纤维瘤病Ⅰ型（NF1）。 MPNST约占外周神经鞘瘤的2%，恶性软组织肿瘤的5%～10%。其在普通人群的发病率约为1/10万，而2%～5%的NF1患者可能恶变，超过50%的MPNST患者曾被诊断为NF1。该病的发病年龄在普通人群中约为40岁，在NF1患者中提前到20～30岁。NF1患者在20岁左右最严重的并发症是恶变，一旦恶变其预后极其不良，特别是幼年发病者。手术是主要治疗手段，恶性肿瘤放疗是辅助治疗、化疗效果不肯定。分子病理诊断是一种趋势，分子靶点和靶向治疗逐渐成为研究热点。

外周神经鞘瘤