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范可尼贫血

范可尼贫血

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临床文献

撰稿：

张丽（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

魏辉（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

1927年Fanconi首次报道了3例儿童，全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久，Uehlinger报道了1例相似的患者，伴有拇指和肾脏的畸形。1931年，Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血（Fanconianemia，FA）。范可尼贫血（FA）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭，多发性先天畸形，易患肿瘤性疾病，细胞对DNA交联剂如丝裂霉素（MMC）、二环氧丁烷（DEB）异常敏感。那些在低浓度的MMC/DEB诱导下发生特征性染色体断裂的患者，没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。迄今为止，有文献记载的病例已超过1300例，本病在欧洲和北美的发病率大约为3/100000。

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1927年Fanconi首次报道了3例儿童，全血细胞减少合并多发性先天畸形。不久，Uehlinger报道了1例相似的患者，伴有拇指和肾脏的畸形。1931年，Naegeli将其命名为先天性再生障碍性贫血（Fanconianemia，FA）。范可尼贫血（FA）是一种少见的常染色体隐性遗传性疾病，其疾病的特点是骨髓造血功能衰竭，多发性先天畸形，易患肿瘤性疾病，细胞对DNA交联剂如丝裂霉素（MMC）、二环氧丁烷（DEB）异常敏感。那些在低浓度的MMC/DEB诱导下发生特征性染色体断裂的患者，没有躯体异常和再生障碍性贫血也能诊断。迄今为止，有文献记载的病例已超过1300例，本病在欧洲和北美的发病率大约为3/100000。

【标准名称】：

范可尼贫血

【英文名称】：

Fanconi anemia

【疾病代码】：

D61.001

【别名】：

Fanconi贫血

【缩写名】：

FA

【分类】：

血液科

疾病概述临床文献

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张丽 (作者空间)

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

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