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先天性角化不良

先天性角化不良

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临床文献

撰稿：

张家源（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

陈晓娟（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

先天性角化不良（DC）是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征，本病1906年由Zinsser首次报道，此后Engman和Cole等对本病临床表现进行详细描述，故又称Zinsser-Engman-Cole综合征。国内流行病学资料罕有报道，国外流行病学资料提示该病发病率大约为0.1/10万，男性多于女性。其基本的临床特点为皮肤黏膜异常三联征：指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着。部分病人表现为骨髓衰竭及肿瘤易患性。遗传方式有X链锁的遗传、常染色体显性和隐性遗传。

先天性角化不良

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先天性角化不良（DC）是一种具有遗传异质性的骨髓衰竭综合征，本病1906年由Zinsser首次报道，此后Engman和Cole等对本病临床表现进行详细描述，故又称Zinsser-Engman-Cole综合征。国内流行病学资料罕有报道，国外流行病学资料提示该病发病率大约为0.1/10万，男性多于女性。其基本的临床特点为皮肤黏膜异常三联征：指/趾甲角化不良、口腔黏膜白斑、皮肤网状色素沉着。部分病人表现为骨髓衰竭及肿瘤易患性。遗传方式有X链锁的遗传、常染色体显性和隐性遗传。

【标准名称】：

先天性角化不良

【英文名称】：

Dyskeratosis congenita

【疾病代码】：

【别名】：

Zinsser-Engman-Cole综合征

【缩写名】：

DC

【分类】：

血液科

疾病概述临床文献

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张家源 (作者空间)

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