致死性家族性失眠症-临床诊疗知识库

致死性家族性失眠症

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撰稿：

倪勤（浙江大学附属第一医院）

致死性家族性失眠症（FFI）是一种常染色体显性遗传的朊蛋白病，由朊蛋白（Prion protein，PRNP）基因C178和C129突变引起异常致病朊蛋白PrPSC在丘脑和神经系统其他部位的大量沉积，导致神经元变性、空泡形成和胶质增生而引起。临床以失眠为突出症状，目前无有效治疗。

【标准名称】：

致死性家族性失眠症

【英文名称】：

fatal familial insomnia

【疾病代码】：

【别名】：

致死性家族性失眠病

【缩写名】：

FFI

【分类】：

感染科

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