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石骨症

石骨症

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撰稿：

李永超（武警总医院）

审稿：

彭宝淦（武警总医院）

石骨症是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。1904年，最早由德国放射学家Albers-Schonberg报道，当时被命名为大理石骨病。后至1926年，Karshnor将其定名为石骨症。本病特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造成严重贫血。本病常有家族史，绝大多数病例为隐性遗传。

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石骨症是一种少见的全身性骨结构发育异常的先天性疾病，颅骨为好发部位之一，具有骨密度增加、骨质畸形并累及颅底等特征。1904年，最早由德国放射学家Albers-Schonberg报道，当时被命名为大理石骨病。后至1926年，Karshnor将其定名为石骨症。本病特征为钙化的软骨持久存在，引起广泛的骨质硬化，重者髓腔封闭，造成严重贫血。本病常有家族史，绝大多数病例为隐性遗传。

【标准名称】：

石骨症

【英文名称】：

osteopetrosis

【疾病代码】：

Q007.8

【别名】：

大理石骨病、原发性脆性骨硬化、硬化性增生性骨病、粉笔样骨

【缩写名】：

无

【分类】：

骨科

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