遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症-临床诊疗知识库

遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症

疾病概述

发病机制
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防
疑难病例

撰稿：

薛峰（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

审稿：

张磊（中国医学科学院血液病研究所血液病医院）

遗传因子Ⅺ缺乏症由Rosenthal等首先报道于1953年，当时命名为血友病C，但现在一般称为遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症。本病多见于犹太人后裔，其杂合子发生率可达2%～13％，纯合子发生率约0.1％。但在美国约半数因子Ⅺ缺乏症没有犹太血统。一般人群中本病发生率差别很大，估计平均约为1/10万，也有人估计约占血友病的2%～3％。我国1986－1988年24个省市37个地区调查发现FⅪ缺乏症13例，标准化患病率为0.08/10万。凝血因子Ⅺ缺乏症与血友病甲和血友病乙有很大差别。本病呈常染色体隐性遗传，而不是性联遗传。虽然FⅪ水平低下导致出血，但出血严重性并不与FⅪ水平低下呈相关关系，有些FⅪ水平低下的患者很少出血。估计约半数患者有异常出血表现，自发出血不常见，关节出血罕见。

遗传性凝血因子Ⅺ缺乏症