您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定
撰稿:
薛峰
审稿:
王建祥
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可以分为血友病A(FⅧ缺乏)及血友病B(FⅨ缺乏)两种。血友病A(又名血友病甲)最多见,约占80%~85%,其余为血友病B(又名血友病乙)。血友病A患者中,重型约占60%,其余为中间型及轻型。中间型及轻型患者因为出血轻微常不就诊,其确切病例数不详。血友病A及B的发病率分别为1/5000及1/25000男性人群。目前世界血友病联盟(WorldFederationof Hemophilia,WFH)根据其年度全球范围调查估计全球总的血友病人数为40万。我国血友病研究协作组曾经在24个省市37个地区进行了血友病患病率调查,结果为2.73/10万人口。据推测,我国血友病总人数大概在10万左右。 研究进展: 1 血友病A抑制物研究进展 血友病A患者在替代治疗(预防治疗或者按需治疗)中可能会产生针对FⅧ的中和性抗体。抗体的产生增加了治疗难度,也增加了患者的致残率及死亡率。 1 危险因素:抑制物的产生的危险因素包括遗传因素和非遗传因素两大类。 1.1 遗传因素,主要包括FⅧ基因突变的类型及免疫调节基因多态性等,其中FⅧ基因突变类型如大片段缺失、内含子22倒位、无义突变是抑制物发生的高危突变。 1.2 非遗传因素: 1.2.1 年龄:首次接受替代治疗年龄越小,抑制物发生的风险增高。 1.2.2 高强度治疗:严重创伤使用高强度FⅧ替代治疗会增加抑制物发生的风险。 1.2.3 替代治疗方式:预防治疗可以降低抑制物发生的风险,但是前20个暴露日内的抑制物发生风险没有变化。 1.2.4 FⅧ制剂类型:目前有部分研究显示血源性FⅧ制剂抑制物发生率较低,也有研究表明两者抑制物发生率没有统计学意义。 1.2.5 手术与创伤:围手术期凝血因子治疗强度高可能增加抑制物发生率。 1.2.6 疫苗接种:目前研究并未发现抑制物产生与接种相关。 2 抑制物形成后的治疗 2.1 止血治疗:由于抑制物会中和治疗用FⅧ,降低FⅧ止血效果。在抑制物发生后,如发生出血,低滴度(≤5BU/ml)患者可以考虑增加FⅧ剂量。高滴度(>5BU/ml)患者首选旁路途径制剂如基因重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)和/或凝血酶原复合物。 2.2 抑制物清除治疗:目前根除血友病抑制物的主要方法是免疫耐受诱导治疗(ITI),国际ITI登记组资料显示69.7%的低危高反应性的血友病A伴抑制物患者ITI治疗成功,高危患者ITI有效率40%。
血友病是一种X染色体连锁的隐性遗传性出血性疾病,可以分为血友病A(FⅧ缺乏)及血友病B(FⅨ缺乏)两种。血友病A(又名血友病甲)最多见,约占80%~85%,其余为血友病B(又名血友病乙)。血友病A患者中,重型约占60%,其余为中间型及轻型。中间型及轻型患者因为出血轻微常不就诊,其确切病例数不详。血友病A及B的发病率分别为1/5000及1/25000男性人群。目前世界血友病联盟(WorldFederationof Hemophilia,WFH)根据其年度全球范围调查估计全球总的血友病人数为40万。我国血友病研究协作组曾经在24个省市37个地区进行了血友病患病率调查,结果为2.73/10万人口。据推测,我国血友病总人数大概在10万左右。 研究进展: 1 血友病A抑制物研究进展 血友病A患者在替代治疗(预防治疗或者按需治疗)中可能会产生针对FⅧ的中和性抗体。抗体的产生增加了治疗难度,也增加了患者的致残率及死亡率。 1 危险因素:抑制物的产生的危险因素包括遗传因素和非遗传因素两大类。 1.1 遗传因素,主要包括FⅧ基因突变的类型及免疫调节基因多态性等,其中FⅧ基因突变类型如大片段缺失、内含子22倒位、无义突变是抑制物发生的高危突变。 1.2 非遗传因素: 1.2.1 年龄:首次接受替代治疗年龄越小,抑制物发生的风险增高。 1.2.2 高强度治疗:严重创伤使用高强度FⅧ替代治疗会增加抑制物发生的风险。 1.2.3 替代治疗方式:预防治疗可以降低抑制物发生的风险,但是前20个暴露日内的抑制物发生风险没有变化。 1.2.4 FⅧ制剂类型:目前有部分研究显示血源性FⅧ制剂抑制物发生率较低,也有研究表明两者抑制物发生率没有统计学意义。 1.2.5 手术与创伤:围手术期凝血因子治疗强度高可能增加抑制物发生率。 1.2.6 疫苗接种:目前研究并未发现抑制物产生与接种相关。 2 抑制物形成后的治疗 2.1 止血治疗:由于抑制物会中和治疗用FⅧ,降低FⅧ止血效果。在抑制物发生后,如发生出血,低滴度(≤5BU/ml)患者可以考虑增加FⅧ剂量。高滴度(>5BU/ml)患者首选旁路途径制剂如基因重组活化凝血因子Ⅶ(rFⅦa)和/或凝血酶原复合物。 2.2 抑制物清除治疗:目前根除血友病抑制物的主要方法是免疫耐受诱导治疗(ITI),国际ITI登记组资料显示69.7%的低危高反应性的血友病A伴抑制物患者ITI治疗成功,高危患者ITI有效率40%。
【标准名称】:
血友病
【英文名称】:
Hemophilia
【疾病代码】:
D66.x02
【别名】:
【缩写名】:

【分类】:
血液科
认证专家
撰稿

薛峰

审稿

王建祥

热门关注
免责声明:本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考,不代替医生的诊断和医嘱。