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人类有9种功能蛋白与遗传性线粒体脂肪酸氧化直接相关,参与的生物酶包括胞膜肉碱(carnitine)转运酶、肉碱棕榈酰转移酶Ⅰ和Ⅱ(CPTⅠ,CPTⅡ)、长链酰基辅酶A脱氢酶(long-chain acyl-CoAdehydrogenases,LCAD)、中链酰基辅酶A脱氢酶(medium-chain acyl-CoA dehydrogenases,MCAD)和短链酰基辅酶A脱氢酶(short-chain acyl-CoAdehydrogenases,SCAD)、2,4-二烯酰-辅酶A还原酶(2,4-Dienoy-CoA reductase)和长链3-羟酰基辅酶A脱氢酶(long-chain 3-hydroxyacyl-CoAdehydrogenase,LCHAD)等。如果这些酶蛋白的基因异常,即可引起脂肪酸氧化酶缺陷(fatty acid oxidase deficiency)综合征。
【标准名称】:
脂肪酸氧化酶缺陷综合征
【英文名称】:
fatty acid oxidase deficiency syndrome
【疾病代码】:

【别名】:
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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