血卟啉病-临床诊疗知识库

血卟啉病

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

宁光（上海交通大学医学院附属瑞金医院）

血卟啉病是由于血红素生物合成途径中的特异酶的先天性或获得性缺乏引起的一组代谢性疾病，主要病理生理为卟啉或其前体，如δ-氨基-y-酮戊酸（δ-ALA）和胆色素原（PBG）生成和排泄增多，并在组织中蓄积，其临床表现主要有光感性皮肤损害、腹痛及神经精神症状。

【标准名称】：

血卟啉病

【英文名称】：

porphyria

【疾病代码】：

E80;5C58.1

【别名】：

卟啉病；血紫质病

【缩写名】：

无

【分类】：

内分泌科

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