您的账号已在其他设备登录,您当前账号已强迫下线,
如非您本人操作,建议您在会员中心进行密码修改

确定
撰稿:
周康 (中国医学科学院血液病研究所血液病医院)
审稿:
张莉 (中国医学科学院血液病研究所血液病医院)
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病通常指遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面: 第一,红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。 第二,个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如细胞色素b5还原酶缺陷的纯合子表现为发绀。 第三,部分酶病的同工酶可以引发多系统症状,除了溶血症状,还可伴发神经、肌肉系统病征、智力障碍等,借此可作诊断提示。
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血是红细胞内的代谢酶发生遗传缺陷而导致的一类血液疾病,至少涉及20种红细胞酶的缺陷。由于绝大多数酶病呈酶活力低下表现,临床症状以溶血性贫血多见, 所以红细胞酶病通常指遗传性红细胞酶缺乏性溶血性贫血。实际上红细胞酶病的范畴应包括以下几个方面: 第一,红细胞酶活力低下或异常增高均可以引起溶血,如腺苷脱氨酶酶活力过高导致溶血。 第二,个别红细胞酶病变的临床症状并非溶血,如细胞色素b5还原酶缺陷的纯合子表现为发绀。 第三,部分酶病的同工酶可以引发多系统症状,除了溶血症状,还可伴发神经、肌肉系统病征、智力障碍等,借此可作诊断提示。
【标准名称】:
先天性慢性非球形红细胞溶血性贫血
【英文名称】:
Congenital nonspherocytie hemolytic anemia
【疾病代码】:
D55.102
【别名】:
遗传性红细胞酶病
【缩写名】:

【分类】:
血液科
认证专家
撰稿

周康 (作者空间)

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

审稿

张莉 (作者空间)

中国医学科学院血液病研究所血液病医院

热门关注
免责声明:本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考,不代替医生的诊断和医嘱。