NF年发病率约为5/10万。本病主要发生在皮肤、神经系统和骨骼系统,也有发生在血管系统和内脏。可分为周围型和中央型两类,两者均可累及周围神经系统,但它们的病变特征有明显差异。目前,根据临床表现、细胞生物学和分子生物学特点将其分为1型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF-1)和2型神经纤维瘤病(neurofibromatosistype1,NF-2)。NF-1又称Von Recklinghausen病,NF-2即双侧听神经瘤。NF-1的特点是皮肤的牛奶咖啡斑和出现神经纤维瘤样的皮肤肿瘤。还常伴有多种畸形和其他一些疾病,譬如脊柱侧凸、胫骨假关节、智力障碍、脑膜瘤、神经纤维瘤和眼的虹膜结节等,而且与神经纤维瘤病的恶性变倾向有关。NF-1与包括嗜铬细胞瘤在内的多种内分泌腺腺瘤、甲状旁腺功能亢进症、生长抑素导致的十二指肠类癌瘤、甲状腺髓样癌(MTC)和导致性早熟的下丘脑或视神经瘤等内分泌综合征有关,它们在病因及发病机制方面有着内在联系。因此,当它们同时发生时,称为多发性神经纤维瘤病内分泌综合征。NF-2型神经纤维瘤病是中枢型神经纤维瘤病,明显的特点是双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤,很少有皮肤改变。
【标准名称】:
多发性神经纤维瘤病
【英文名称】:
multiple neurofibromatosis
【疾病代码】:
Q85.002
【别名】:
冯雷克林霍增氏病
【缩写名】:
NF
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

李焱 (作者空间)

中山大学孙逸仙纪念医院

刘超 (作者空间)

江苏省中西医结合医院

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