表观盐皮质激素过多(apparent mineralocorticoid excess,AME)是为遗传性低肾素性高血压的一种。主要是由于Ⅱ型11β-羟类固醇脱氢酶(11β-hydroxysteroiddehydrogenase type Ⅱ,Ⅱ型11β-HSD2;CYP11B2)基因缺陷所致一种盐皮质激素代谢紊乱综合征。11β-HSD2是催化皮质醇转化为皮质素(cortisone)的关键酶。在肾脏和胎盘,此酶的活性保护了MR不被皮质醇占用。CYP11B1缺陷引起表现皮质素还原酶缺陷症(apparentcortisone reductase deficiency )、胰岛素不敏感及向心性肥胖,而CYP11B2基因突变导致AME和胎儿宫内发育迟滞。之前,AME被归入Ⅱ型醛固酮不敏感综合征(Ⅱ型假性低醛固酮症,PHA-Ⅱ)中。继1992年鉴定的糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症和1994年确定的Liddle综合征后,AME是阐明病因的第3种单基因遗传性高血压综合征。本征中,由于肾小管上皮细胞中的11β-HSD2活性过低,导致盐皮质激素过多,使MR被过多的皮质醇结合。盐皮质激素的生物学作用表达过度并非盐皮质激素本身过多(血浆盐皮质激素下降)引起。盐皮质激素过多是一种临床假象。
【标准名称】:
表观盐皮质激素过多综合征
【英文名称】:
apparentmineralocorticoid excess syndrome
【疾病代码】:

【别名】:
【缩写名】:
AME
【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

翁建平 (作者空间)

中山大学附属第一医院

赵家军 (作者空间)

山东省立医院

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