表观盐皮质激素过多综合征-临床诊疗知识库

表观盐皮质激素过多综合征

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撰稿：

疾病编写组

审稿：

翁建平（中山大学附属第一医院）
赵家军（山东省立医院）

表观盐皮质激素过多（apparent mineralocorticoid excess，AME）是为遗传性低肾素性高血压的一种。主要是由于Ⅱ型11β-羟类固醇脱氢酶（11β-hydroxysteroiddehydrogenase type Ⅱ，Ⅱ型11β-HSD2；CYP11B2）基因缺陷所致一种盐皮质激素代谢紊乱综合征。11β-HSD2是催化皮质醇转化为皮质素（cortisone）的关键酶。在肾脏和胎盘，此酶的活性保护了MR不被皮质醇占用。CYP11B1缺陷引起表现皮质素还原酶缺陷症（apparentcortisone reductase deficiency ）、胰岛素不敏感及向心性肥胖，而CYP11B2基因突变导致AME和胎儿宫内发育迟滞。之前，AME被归入Ⅱ型醛固酮不敏感综合征（Ⅱ型假性低醛固酮症，PHA-Ⅱ）中。继1992年鉴定的糖皮质激素可治疗性醛固酮增多症和1994年确定的Liddle综合征后，AME是阐明病因的第3种单基因遗传性高血压综合征。本征中，由于肾小管上皮细胞中的11β-HSD2活性过低，导致盐皮质激素过多，使MR被过多的皮质醇结合。盐皮质激素的生物学作用表达过度并非盐皮质激素本身过多（血浆盐皮质激素下降）引起。盐皮质激素过多是一种临床假象。

表观盐皮质激素过多综合征