Marfan综合征是一种家族性结缔组织病,少数为常染色体隐性遗传或散发病例,但大多数属常染色体显性遗传。1型Marfan综合征(MFS1,MIM#154700)的起因是编码fibrillin-1的FBN1基因突变。患者表现为身材过高、晶状体异位,主动脉瓣和二尖瓣脱垂,偶尔有牙周炎等表现。
【标准名称】:
Marfan综合征
【英文名称】:
Marfan syndrome
【疾病代码】:
M35.901
【别名】:
肢体细长征;马方综合征
【缩写名】:

【分类】:
内分泌科
认证专家
撰稿

疾病编写组

审稿

郭晓惠 (作者空间)

北京大学第一医院

杨刚毅 (作者空间)

重庆医科大学附属第二医院

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