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半乳糖血症

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宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶（galactokinase，GALK）、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphate uridyltransgerase，GALT）和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶（uridinediphosphate galactose-4-epimerase，EPIM），任何一种酶缺陷都可导致半乳糖血症的发生。其中以GALT缺陷最为常见，称为经典型半乳糖血症。

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半乳糖血症系半乳糖分解代谢中相关酶缺陷所引起的先天性代谢紊乱性疾病。半乳糖代谢途径中涉及半乳糖激酶（galactokinase，GALK）、半乳糖-1-磷酸尿苷酰转移酶（galactose-1-phosphate uridyltransgerase，GALT）和尿苷二磷酸半乳糖表异构酶（uridinediphosphate galactose-4-epimerase，EPIM），任何一种酶缺陷都可导致半乳糖血症的发生。其中以GALT缺陷最为常见，称为经典型半乳糖血症。

【标准名称】：

半乳糖血症

【英文名称】：

galactosemia

【疾病代码】：

E74.201

【别名】：

半乳糖血；小儿Gal；小儿血液半乳糖

【缩写名】：

无

【分类】：

儿科

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