糖原贮积病Ⅲ型-临床诊疗知识库

首页 > 儿科 > 糖原贮积病Ⅲ型

糖原贮积病Ⅲ型

糖原贮积病Ⅲ型

疾病概述

发病机制
转移途径
诊断
治疗
常见并发症
预后
随访
预防

临床文献

最新指南

全部

撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ，GSDⅢ)为常染色体隐性遗传，是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌，尤以肝脏损害最为严重。根据酶缺陷和累及组织器官的不同，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见约85%; 仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。

糖原贮积病Ⅲ型

收藏

糖原贮积病Ⅲ型(GlycogenStorage Disease typeⅢ，GSDⅢ)为常染色体隐性遗传，是由于脱支酶(debrancherenzyme)缺乏所致，又称Cori病、脱支酶缺乏症、Forbes病等。GSDⅢ型的特点是累及肝脏、心肌和骨骼肌，尤以肝脏损害最为严重。根据酶缺陷和累及组织器官的不同，本病又分为数个亚型：患儿肝脏和肌肉中酶活力均缺损者属Ⅲa型，最为多见约85%; 仅肝脏中酶活力缺陷者属Ⅲb型，约占15%。

【标准名称】：

糖原贮积病Ⅲ型

【英文名称】：

glycogen storage disease typeⅢ

【疾病代码】：

E74.004

【别名】：

糖原累积病Ⅲ型；脱支酶缺乏症；局限性糊精病；脱支酶糖原贮积病；脱支糖原贮积病；CoriⅢ型糖原累积综合征

【缩写名】：

GSDⅢ

【分类】：

儿科

疾病概述临床文献最新指南

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

糖原贮积病Ⅲ型

收藏

疾病概述临床文献临床指南

认证专家

撰稿

疾病编写组

审稿

宋昉 (作者空间)

首都儿科研究所

倪青 (作者空间)

中国中医科学院广安门医院

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。