糖原贮积病Ⅴ型-临床诊疗知识库

糖原贮积病Ⅴ型

疾病概述

撰稿：

疾病编写组

审稿：

宋昉（首都儿科研究所）
倪青（中国中医科学院广安门医院）

糖原贮积病Ⅴ型即McArdle综合征，又称肌磷酸化酶缺乏症等，属常染色体隐性遗传。是由于编码肌磷酸化酶的PYGM基因突变，使得肌磷酸化酶缺陷导致肌细胞内糖原分解受阻、ATP生成不足的一种代谢性肌病，主要临床特征为肌肉剧烈收缩后出现疼痛、痉挛和无力。

【标准名称】：

糖原贮积病Ⅴ型

【英文名称】：

glycogenstoragediseasetypeⅤ

【疾病代码】：

E74.005

【别名】：

糖原累积病Ⅴ型；糖原代谢病肌型

【缩写名】：

GSD-Ⅴ

【分类】：

儿科

疾病概述

知识库介绍

临床诊疗知识库该平台旨在解决临床医护人员在学习、工作中对医学信息的需求，方便快速、便捷的获取实用的医学信息，辅助临床决策参考。该库包含疾病、药品、检查、指南规范、病例文献及循证文献等多种丰富权威的临床资源。

详细介绍

临床诊疗知识库现支持机构用户及个人包时用户开通服务。如需开通机构账号，请机构管理员联系我们，联系电话：010-58882667；个人包时开通请直接点击“个人包时订购”，开通后即可使用。

疾病概述

认证专家

撰稿

疾病编写组

审稿

首都儿科研究所

中国中医科学院广安门医院

热门关注

免责声明：本知识库提供的有关内容等信息仅供学习参考，不代替医生的诊断和医嘱。