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异染性脑白质营养不良

异染性脑白质营养不良

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临床文献

撰稿：

疾病编写组

审稿：

孙若鹏（山东大学齐鲁医院）
吴升华（江苏省妇幼保健院）

异染性脑白质营养不良亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q13和10q22.1，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致脑硫脂在白质大量沉积而发病。患儿于生后1～2 岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、腱反射减弱、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10 岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。MRI检查有助诊断，确诊靠白细胞芳基硫酸酯酶A活性或基因诊断。

异染性脑白质营养不良

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异染性脑白质营养不良亦属脑脂质沉积病，系髓鞘脂代谢障碍所致，特点是硫酸脑苷脂在体内蓄积。为常染色体隐性遗传，病变基因定位于22q13和10q22.1，因芳基硫酸酯酶A(ASA)缺乏而致脑硫脂在白质大量沉积而发病。患儿于生后1～2 岁半逐渐出现步行困难伴四肢无力，共济失调或肢体强直，有进行性痴呆、视神经萎缩、腱反射减弱、神经传导时间延长及脑脊液蛋白增高等。少数于3～10 岁发病(少年型)或成人期发病(成人型)。MRI检查有助诊断，确诊靠白细胞芳基硫酸酯酶A活性或基因诊断。

【标准名称】：

异染性脑白质营养不良

【英文名称】：

metachromaticleukodystrophy

【疾病代码】：

E75.204;5C56.02

【别名】：

脑硫脂沉积病

【缩写名】：

MLD

【分类】：

儿科

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